enfermedades mentales
La madre del cordero trastornado
Los diferentes trastornos psiquiátricos comparten un gran número de genes de susceptibilidad, mientras que en las patologías neurológicas no psiquiátricas —como el alzhéimer o el párkinson— la genética es mucho más específica, según un artículo publicado en la revista Science.
En la nueva investigación —la más extensa y ambiciosa sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro— participan Bru Cormand y Raquel Rabionet, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), entre más de quinientos expertos de países de todo el mundo.
El trabajo recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas —entre pacientes y voluntarios sanos— que podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos (esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa, TDAH, migraña, alzhéimer, etc.).
Además, abre nuevas fronteras a la investigación sobre las patologías que afectan al cerebro. Por primera vez, se perfila la base genética compartida entre trastornos psiquiátricos y enfermedades neurológicas no psiquiátricas (alzhéimer, párkinson, migraña, etc.), y amplía el foco de interés a rasgos de personalidad que no se consideran trastornos clínicos (inestabilidad emocional, por ejemplo) y a parámetros cognitivos (como el rendimiento escolar).
Los expertos se han centrado en el análisis de variantes genéticas que son frecuentes en la población general —presentes en más del 1% de los individuos—, pero que pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en determinadas combinaciones. Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que es el más abundante en el genoma humano.
Tal como explica Bru Cormand, “este trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura genética de estos trastornos y separar la base genética compartida de las especificidades de cada trastorno”.
Genes y rasgos de la personalidad, a examen
El estudio confirma una fuerte correlación genética entre esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Ahora bien, desvela igualmente que no existe un solapamiento importante entre los factores de riesgo genético de los trastornos psiquiátricos y los de las demás patologías neurológicas.
“Algunos trastornos neurológicos —apunta Cormand— como la epilepsia, el ictus, la esclerosis múltiple, el párkinson o el alzhéimer, tienen bases genéticas muy diferenciadas entre sí y también respecto a los trastornos psiquiátricos. La única excepción es la migraña, un trastorno neurológico que comparte genética con varios trastornos psiquiátricos (por ejemplo, el TDAH, la depresión severa o el síndrome de Tourette)”.
Otro de los elementos más innovadores es la correlación genética establecida entre algunos rasgos de la personalidad —como el neuroticismo, es decir, la inestabilidad emocional— con la mayoría de trastornos psiquiátricos y la migraña. En paralelo, también se han analizado distintas medidas cognitivas tomadas durante la infancia, “por ejemplo, los años de educación recibidos o el rendimiento escolar, que se relacionan positivamente con algunos trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar o la anorexia, y negativamente con algunos trastornos neurológicos, como el alzhéimer o el ictus”, revela Raquel Rabionet.
Los genotipos se han generado mediante plataformas de análisis genético a gran escala —estudios de asociación del genoma completo (GWAS)— disponibles en España y muchos de los países implicados. “Los datos de partida son millones de genotipos de cientos de miles de individuos”, recuerda Cormand.
“En este tipo de trabajos tan integradores, la principal dificultad radica en la armonización de los datos, en generar un conjunto de datos homogéneo que facilite los análisis posteriores. Por lo tanto es esencial aplicar controles de calidad muy rigurosos”.
Trastorno psiquiátrico y neurológico: una frontera delicada
Durante años, la clasificación de las patologías psiquiátricas no siempre se ha basado en las causas reales de cada enfermedad, a causa del gran desconocimiento sobre la etiología de estos trastornos. Conocer los genes concretos que están implicados en una patología es un avance para mejorar la clasificación (nosología), el diagnóstico y las estrategias terapéuticas frente a la enfermedad.
Hace tiempo que los estudios de gemelos y familiares han permitido determinar que los trastornos psiquiátricos tienen una base genética importante, a menudo superior al 50%. Ahora, gracias a los datos genéticos masivos, es posible identificar genes concretos implicados en estas patologías —el paisaje genético— y abordar la cuantificación del riesgo genético a partir de datos moleculares. Además, la tecnología aplicada permite hacer comparaciones entre trastornos, como es el caso del trabajo publicado en Science.
Encontrar coincidencias genéticas entre diferentes trastornos psiquiátricos indica que, muy probablemente, las fronteras clínicas actuales no reflejan procesos fisiopatológicos diferenciados, al menos a nivel genético. “Esto puede tener un impacto en cuanto a tratamiento, pero aún es pronto para saber cómo podrá incidir todo ello en la práctica, en la elección de terapias. Sin embargo, sí podemos emplear los nuevos datos para clasificar los trastornos en nuevos compartimentos basados en la biología subyacente, lo que es probable que nos ayude a diseñar terapias más específicas y adecuadas”, apuntan Cormand y Rabionet.
“De momento —concluyen—, quizá sería preciso adecuar las clasificaciones diagnósticas actuales en el ámbito de la psiquiatría. Esto no sería necesario en los trastornos neurológicos; en este caso, las fronteras son mucho más claras, tanto entre los diferentes cuadros como respecto a los trastornos psiquiátricos”.
Gatos desde el infinito de Louis Wain
Las representaciones antropomórficas de gatos de Louis Wain fueron muy populares en la época victoriana. El legado de este artista, por su originalidad y colateralidad, siempre se presta a reivindicaciones varias.
Hizo suyo al gato. Inventó un estilo de gato, una sociedad de gatos, un mundo de gatos. Los gatos británicos que no se ven y viven como los gatos de Louis Wain están avergonzados de sí mismos.
El escritor H.G. Wells apoyó un ‘rescate’ televisivo para Louis Wain, quien había sido tomado como un mendigo en un hogar mental. Ramsay MacDonald fue otro de los muchos hombres y mujeres famosos que se horrorizaron al saber que uno de los artistas más populares del mundo durante más de 30 años había caído en tiempos tan malos que incluso carecía de papel y lápiz para usar durante sus lúcidos momentos.
«Louis Wain estuvo en todas nuestras paredes hace unos 15 o 20 años», escribió Ramsay MacDonald en 1925. «Probablemente ningún artista haya dado más placer a un mayor número de jóvenes».
Louis Wain murió solo en 1939, unos días antes de cumplir ochenta años, pero las circunstancias y las enfermedades mentales prácticamente habían terminado su curiosa carrera 25 años antes. Varias generaciones han crecido y su nombre no significa nada. Pero para millones de británicos mayores de 50 años, su nombre, o la vista de uno de sus dibujos característicos de gato, revive recuerdos de la infancia.
Durante más de 30 años hubo pocos viveros sin gatos de Louis Wain sonrientes desde las paredes. Libros y anuarios de Louis Wain en el armario de juguetes; y postales de Louis Wain en un álbum. Los gatos que dibujó y pintó, a razón de 1500 por año, fueron reproducidos por millones en Gran Bretaña y América. Sus publicaciones llenan tres columnas del catálogo del Museo Británico. La Navidad de 1903 fue marcada por la publicación de 13 libros de Louis Wain y muchos dibujos para números de Navidad. Pero, por su propia naturaleza, estas publicaciones fueron efímeras y los coleccionistas de hoy parecen dispuestos a pagar precios desorbitados por ellas.
Sus fotografías posteriores hechas en un hospital psiquiátrico han sido recogidas por una razón diferente. Continuó dibujando y pintando hasta el final gatos cambiaban en patrones cada vez más elaborados con el progreso de su enfermedad, brindando ejemplos clásicos de arte esquizofrénico.
La educación privada de Louis Wain fue un caos, empezando por la idea de convertirse en músico a los 17 años, y cambiar de opinión después de seis meses de estudio porque decidió que el arte ofrecía un camino más fácil hacia la fama y la fortuna que deseaba. Estudió durante tres años en una pequeña escuela de arte de Londres y en ella se quedó como maestro. Se sintió atraído por el mundo, entonces bohemio, de Fleet Street y trató de vender bocetos a revistas. Vendió el primero, un dibujo de camachuelos, poco después de cumplir veintiún años. No pudo vender las siguientes 30 imágenes que le ofreció al mismo editor, pero poco a poco se estableció como un artista de prensa especializado en aves y animales. Pero nunca en gatos
A la edad de 23 años se casó, y fue un gatito en blanco y negro, dado como un regalo de bodas, el que casi accidentalmente transformó su vida y le llevó a la fama mundial. Poco después del matrimonio, su esposa cayó abatida por una enfermedad persistente y mortal. Peter, el gato blanco y negro, se sentaría en su cama, y durante sus largas vigilias de habitación de enfermo Louis Wain dibujó y caricaturizó a Peter para entretener a su esposa. Ella lo instó a que les mostrara estas fotos de gatos a los editores, pero Wain, que luego publicaba espectáculos de perros y de agricultura, se tomó a sí mismo en serio como artista.
La observación de un editor («¿Quién querría ver la imagen de un gato?») llevó a que las imágenes se guardaran hasta 1886, cuando Sir William Ingram, editor de «Illustrated London News», al darse cuenta de la originalidad de algunos gatos de Louis Wain, sugirió una foto de la fiesta de Navidad de un gato en dos páginas.
En unos días, dibujando en su cuaderno de bocetos de Peter, Wain produjo una imagen que contiene alrededor de 150 gatos, cada uno con su propia expresión, cada uno haciendo algo diferente. La imagen fue un éxito inmediato. Los comentarios y solicitudes de copias vinieron de todo el mundo. Louis Wain se hizo famoso casi de la noche a la mañana.
A pesar de su fama sus escasos dones empresariales hicieron que cuando su esposa murió tuviera que malvivir en una casa con su madre, sus cinco hermanas y sus diecisiete gatos. Tras años asi probo suerte en Nueva York haciendo tiras cómicas e intentando patentar un nuevo tipo de lampara, empresas ambas en las que fracaso estrepitosamente teniendo que volver a Inglaterra mas arruinado si cabe.
A los 57 años le fue diagnosticada esquizofrenia y su comportamiento, de agradable y humilde, pasó a ser agresivo y desconfiado, cambiaba los muebles de sitio o pasaba largas horas encerrado en su habitación escribiendo incoherencias. Cuando su comportamiento se hizo intolerable sus hermanas lo ingresaron en el ala de pobres de un hospital mental. Afortunadamente, celebridades como H.G. Wells o el mismísimo primer ministro descubrieron su paradero y lo trasladaron al Hospital Real Bethlem que disponía de enormes jardines llenos de gatos donde Wain pudo encontrar de nuevo inspiración y tranquilidad para volver a dibujar.
Justo en este punto, el de su enfermedad es cuando su obra se torna extraña. algunos expertos contradicen el diagnostico de esquizofrenia y aseguran que su estado mental se debía al Síndrome de Asperger (puesto que su obra ganaba en riqueza y habilidad a medida que Wain se hacía mayor, a diferencia de lo que se hubiese esperado de un esquizofrénico) o a una Toxoplasmosis (Enfermedad que le pudieron contagiar sus gatos) Lo que si se puede asegurar es que su visión del mundo, su mente y su estilo fue cambiando con el tiempo y la enfermedad.
Músicos sobre el alambre de la locura
Los grandes del jazz han padecido más problemas con las drogas y el alcohol, desórdenes psicopáticos o transtornos mentales que el resto de la población, según un estudio de la revista médica British Journal of Psychiatry.
Esta investigación tiene como objeto de estudio cuarenta genios del jazz estadounidense de los años cincuenta y sesenta, entre los que figuran Dizzy Gillespie, Miles Davis y Art Pepper.
En ese grupo se dio un gran número de casos de abusos de drogas, especialmente heroína, o antecedentes familiares de enfermedades mentales, según el autor del estudio, el doctor Geoffrey Wills, psicólogo clínico de Cheshire (norte de Inglaterra).
Según Wills, sus averiguaciones respaldan la teoría de que los artistas de gran éxito suelen sufrir trastornos psíquicos, que muchas veces coinciden con sus etapas más productivas.
«No intento decir -explica el doctor- que todos los músicos de jazz están locos, pero he descubierto una tendencia a los problemas mentales comparable a la de otros personas creativas».
Según el experto, los jazzistas tienen ocho veces más posibilidades de tener problemas con drogas como la cocaína o la heroína que el resto de la población, toda vez que el 52,5 por ciento de los artistas estudiados mostró una adicción a esas sustancias.
«El jazz moderno fue una música revolucionaria que recibió el rechazo de la mayor parte del público, y la heroína, como esa música, también iba en contra de lo establecido», indicó el responsable del estudio.
El saxofonista Art Pepper, el trompetista Miles Davis y el pianista Bill Evans, por ejemplo, fueron adictos a la cocaína y son ejemplos de esa tendencia, indicó el psicólogo británico.
Sobre la dependencia del alcohol, el 27,5 por ciento de los músicos de la investigación tenían adicción a la bebida.
Dentro del grupo estudiado, un diez por ciento tenían antecedentes familiares de problemas psicopáticos, como Pepper, cuyos padres eran alcohólicos, o Stan Getz, cuya madre sufría depresiones.
Además, un diecisiete por ciento padecieron una infancia desgraciada, como el trompetista y compositor Dizzy Gillespie y el contrabajista Charles Mingus, que fueron maltratados por sus padres.
Otro caso es el de Charlie Parker, cuyo padre abandonó el hogar familiar cuando el músico sólo tenía diez años.
En el caso de los desórdenes esquizofrénicos o psicopáticos, tres de los cuarenta músicos estudiados sufrieron esos trastornos, como Bud Powell, que fue internado varias veces en hospitales psiquiátricos, y Miles Davis, que sufría alucinaciones y paranoias.
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