genetica
La madre del cordero trastornado
Los diferentes trastornos psiquiátricos comparten un gran número de genes de susceptibilidad, mientras que en las patologías neurológicas no psiquiátricas —como el alzhéimer o el párkinson— la genética es mucho más específica, según un artículo publicado en la revista Science.
En la nueva investigación —la más extensa y ambiciosa sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro— participan Bru Cormand y Raquel Rabionet, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), entre más de quinientos expertos de países de todo el mundo.
El trabajo recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas —entre pacientes y voluntarios sanos— que podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos (esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa, TDAH, migraña, alzhéimer, etc.).
Además, abre nuevas fronteras a la investigación sobre las patologías que afectan al cerebro. Por primera vez, se perfila la base genética compartida entre trastornos psiquiátricos y enfermedades neurológicas no psiquiátricas (alzhéimer, párkinson, migraña, etc.), y amplía el foco de interés a rasgos de personalidad que no se consideran trastornos clínicos (inestabilidad emocional, por ejemplo) y a parámetros cognitivos (como el rendimiento escolar).
Los expertos se han centrado en el análisis de variantes genéticas que son frecuentes en la población general —presentes en más del 1% de los individuos—, pero que pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en determinadas combinaciones. Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que es el más abundante en el genoma humano.
Tal como explica Bru Cormand, “este trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura genética de estos trastornos y separar la base genética compartida de las especificidades de cada trastorno”.
Genes y rasgos de la personalidad, a examen
El estudio confirma una fuerte correlación genética entre esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Ahora bien, desvela igualmente que no existe un solapamiento importante entre los factores de riesgo genético de los trastornos psiquiátricos y los de las demás patologías neurológicas.
“Algunos trastornos neurológicos —apunta Cormand— como la epilepsia, el ictus, la esclerosis múltiple, el párkinson o el alzhéimer, tienen bases genéticas muy diferenciadas entre sí y también respecto a los trastornos psiquiátricos. La única excepción es la migraña, un trastorno neurológico que comparte genética con varios trastornos psiquiátricos (por ejemplo, el TDAH, la depresión severa o el síndrome de Tourette)”.
Otro de los elementos más innovadores es la correlación genética establecida entre algunos rasgos de la personalidad —como el neuroticismo, es decir, la inestabilidad emocional— con la mayoría de trastornos psiquiátricos y la migraña. En paralelo, también se han analizado distintas medidas cognitivas tomadas durante la infancia, “por ejemplo, los años de educación recibidos o el rendimiento escolar, que se relacionan positivamente con algunos trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar o la anorexia, y negativamente con algunos trastornos neurológicos, como el alzhéimer o el ictus”, revela Raquel Rabionet.
Los genotipos se han generado mediante plataformas de análisis genético a gran escala —estudios de asociación del genoma completo (GWAS)— disponibles en España y muchos de los países implicados. “Los datos de partida son millones de genotipos de cientos de miles de individuos”, recuerda Cormand.
“En este tipo de trabajos tan integradores, la principal dificultad radica en la armonización de los datos, en generar un conjunto de datos homogéneo que facilite los análisis posteriores. Por lo tanto es esencial aplicar controles de calidad muy rigurosos”.
Trastorno psiquiátrico y neurológico: una frontera delicada
Durante años, la clasificación de las patologías psiquiátricas no siempre se ha basado en las causas reales de cada enfermedad, a causa del gran desconocimiento sobre la etiología de estos trastornos. Conocer los genes concretos que están implicados en una patología es un avance para mejorar la clasificación (nosología), el diagnóstico y las estrategias terapéuticas frente a la enfermedad.
Hace tiempo que los estudios de gemelos y familiares han permitido determinar que los trastornos psiquiátricos tienen una base genética importante, a menudo superior al 50%. Ahora, gracias a los datos genéticos masivos, es posible identificar genes concretos implicados en estas patologías —el paisaje genético— y abordar la cuantificación del riesgo genético a partir de datos moleculares. Además, la tecnología aplicada permite hacer comparaciones entre trastornos, como es el caso del trabajo publicado en Science.
Encontrar coincidencias genéticas entre diferentes trastornos psiquiátricos indica que, muy probablemente, las fronteras clínicas actuales no reflejan procesos fisiopatológicos diferenciados, al menos a nivel genético. “Esto puede tener un impacto en cuanto a tratamiento, pero aún es pronto para saber cómo podrá incidir todo ello en la práctica, en la elección de terapias. Sin embargo, sí podemos emplear los nuevos datos para clasificar los trastornos en nuevos compartimentos basados en la biología subyacente, lo que es probable que nos ayude a diseñar terapias más específicas y adecuadas”, apuntan Cormand y Rabionet.
“De momento —concluyen—, quizá sería preciso adecuar las clasificaciones diagnósticas actuales en el ámbito de la psiquiatría. Esto no sería necesario en los trastornos neurológicos; en este caso, las fronteras son mucho más claras, tanto entre los diferentes cuadros como respecto a los trastornos psiquiátricos”.
La conexión genética de los males de la mente
Los diferentes trastornos psiquiátricos comparten un gran número de genes de susceptibilidad, mientras que en las patologías neurológicas no psiquiátricas —como el alzhéimer o el párkinson— la genética es mucho más específica.
En la nueva investigación —la más extensa y ambiciosa sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro— participan Bru Cormand y Raquel Rabionet, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), entre más de quinientos expertos de países de todo el mundo.
El trabajo recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas —entre pacientes y voluntarios sanos— que podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos (esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa, TDAH, migraña, alzhéimer, etc.).
Además, abre nuevas fronteras a la investigación sobre las patologías que afectan al cerebro. Por primera vez, se perfila la base genética compartida entre trastornos psiquiátricos y enfermedades neurológicas no psiquiátricas (alzhéimer, párkinson, migraña, etc.), y amplía el foco de interés a rasgos de personalidad que no se consideran trastornos clínicos (inestabilidad emocional, por ejemplo) y a parámetros cognitivos (como el rendimiento escolar).
Los expertos se han centrado en el análisis de variantes genéticas que son frecuentes en la población general —presentes en más del 1% de los individuos—, pero que pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en determinadas combinaciones. Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que es el más abundante en el genoma humano.
Tal como explica Bru Cormand, “este trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura genética de estos trastornos y separar la base genética compartida de las especificidades de cada trastorno”.
Genes y rasgos de la personalidad, a examen
El estudio confirma una fuerte correlación genética entre esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Ahora bien, desvela igualmente que no existe un solapamiento importante entre los factores de riesgo genético de los trastornos psiquiátricos y los de las demás patologías neurológicas.
“Algunos trastornos neurológicos —apunta Cormand— como la epilepsia, el ictus, la esclerosis múltiple, el párkinson o el alzhéimer, tienen bases genéticas muy diferenciadas entre sí y también respecto a los trastornos psiquiátricos. La única excepción es la migraña, un trastorno neurológico que comparte genética con varios trastornos psiquiátricos (por ejemplo, el TDAH, la depresión severa o el síndrome de Tourette)”.
Otro de los elementos más innovadores es la correlación genética establecida entre algunos rasgos de la personalidad —como el neuroticismo, es decir, la inestabilidad emocional— con la mayoría de trastornos psiquiátricos y la migraña. En paralelo, también se han analizado distintas medidas cognitivas tomadas durante la infancia, “por ejemplo, los años de educación recibidos o el rendimiento escolar, que se relacionan positivamente con algunos trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar o la anorexia, y negativamente con algunos trastornos neurológicos, como el alzhéimer o el ictus”, revela Raquel Rabionet.
Los genotipos se han generado mediante plataformas de análisis genético a gran escala —estudios de asociación del genoma completo (GWAS)— disponibles en España y muchos de los países implicados. “Los datos de partida son millones de genotipos de cientos de miles de individuos”, recuerda Cormand.
“En este tipo de trabajos tan integradores, la principal dificultad radica en la armonización de los datos, en generar un conjunto de datos homogéneo que facilite los análisis posteriores. Por lo tanto es esencial aplicar controles de calidad muy rigurosos”.
Trastorno psiquiátrico y neurológico: una frontera delicada
Durante años, la clasificación de las patologías psiquiátricas no siempre se ha basado en las causas reales de cada enfermedad, a causa del gran desconocimiento sobre la etiología de estos trastornos. Conocer los genes concretos que están implicados en una patología es un avance para mejorar la clasificación (nosología), el diagnóstico y las estrategias terapéuticas frente a la enfermedad.
Hace tiempo que los estudios de gemelos y familiares han permitido determinar que los trastornos psiquiátricos tienen una base genética importante, a menudo superior al 50%. Ahora, gracias a los datos genéticos masivos, es posible identificar genes concretos implicados en estas patologías —el paisaje genético— y abordar la cuantificación del riesgo genético a partir de datos moleculares. Además, la tecnología aplicada permite hacer comparaciones entre trastornos, como es el caso del trabajo publicado en Science.
Encontrar coincidencias genéticas entre diferentes trastornos psiquiátricos indica que, muy probablemente, las fronteras clínicas actuales no reflejan procesos fisiopatológicos diferenciados, al menos a nivel genético. “Esto puede tener un impacto en cuanto a tratamiento, pero aún es pronto para saber cómo podrá incidir todo ello en la práctica, en la elección de terapias. Sin embargo, sí podemos emplear los nuevos datos para clasificar los trastornos en nuevos compartimentos basados en la biología subyacente, lo que es probable que nos ayude a diseñar terapias más específicas y adecuadas”, apuntan Cormand y Rabionet.
“De momento —concluyen—, quizá sería preciso adecuar las clasificaciones diagnósticas actuales en el ámbito de la psiquiatría. Esto no sería necesario en los trastornos neurológicos; en este caso, las fronteras son mucho más claras, tanto entre los diferentes cuadros como respecto a los trastornos psiquiátricos”.
De tal padre, tal astilla
La apariencia física y la personalidad de los padres influye en la elección de la pareja a largo plazo, tal como expuso Sigmund Freud con su teoría sobre el complejo de Edipo y como lo ratifica un grupo de investigadores de la Universidad de Pécs, al sur de Hungría. Así lo explica Tamás Bereczkei, director del Departamento de Psicología General y Evolucionista de esa universidad, que dirigió las investigaciones.
El grupo de científicos comenzó a estudiar el contenido de los dichos populares que afirman que «los semejantes se atraen» y «los contrarios se buscan». Parece que en los últimos 20 años ha ganado el primero de estos refranes, opina el psicólogo, quien añade que tienen «muchos datos que demuestran que los matrimonios están compuestos por personas que se parecen en varios aspectos».
Posteriormente, los investigadores se plantearon «por qué es así», qué es lo que motiva a la gente a la hora de elegir pareja. Bereczkei explica que el complejo de Edipo es un gran paradigma para la Psicología: se trata de que el niño establece una relación casi sexual con su madre y rivaliza con su padre por el amor materno.
Freud propuso, sin elaborar su teoría, que esto influye en el varón cuando llega el momento de elegir pareja, agrega el catedrático. «De esta manera, nos propusimos demostrar esta teoría con métodos científicos. Después de recopilar fotografías, hicimos unos test en los que se tenían que emparejar las caras similares», indica el investigador.
Juego de fotos
Los participantes en el estudio, quienes ignoraban que las fotos eran de parientes y matrimonios, fueron en gran medida capaces de cruzar las imágenes y vincular las parejas con los respectivos suegros. La novedad está en que los investigadores utilizaron las técnicas más modernas y con la ayuda de un software especial y fotografías profesionales, con parámetros bien definidos, pudieron sacar «resultados muy exactos».
«En estas fotos medimos todos los parámetros, o sea el largo de la nariz, el ancho de la boca, entre muchos otros, y definimos de esta manera catorce ‘proporciones faciales’ diferentes como, por ejemplo, las que hay entre la anchura de la cara y la nariz», precisa Bereczkei.
Todo esto parece subrayar la validez del fenómeno conocido como «impronta sexual», es decir que en la niñez los individuos «graban» los rasgos de sus padres y posteriormente, durante la búsqueda, proyectan este modelo sobre la pareja potencial, «o sea que elegimos también influenciados por las analogías».
Otro resultado de estos experimentos es que todo este proceso depende también de la educación: cuanto más profunda era la relación entre hijos y padres, más se manifestaba esta influencia de la similitud con los progenitores en la elección de pareja. «Lo interesante es que, independientemente de la genética, el experimento dio los mismos resultados con los padrastros», agrega el psicólogo.
Esto no significa que, por ejemplo, un varón influenciado por la imagen de su madre considere más bellas las caras que le recuerdan a ella. «La similitud es sólo un factor, se trata de un proceso complejo, en el que, según otra investigación que estamos realizando, la belleza resulta ser más fuerte que la similitud. También tenemos que considerar la inteligencia, el aspecto físico, la personalidad…», explica.
Es importante que los experimentos se hayan realizado bajo condiciones controladas, pero la elección de pareja es un proceso mucho más complejo, resalta Bereczkei. Por otra parte, el investigador adelanta que «ya podemos afirmar que este modelo no sólo funciona con las similitudes en el aspecto, sino también en lo que se refiere a las características de la personalidad».
La costilla era de Eva
La disputas entre hombre y mujer tienen al menos 300 millones de años de antigüedad. Según un estudio genético, la mujer no procede de «la costilla de Adán», sino que es el cromosoma masculino Y el que procede del femenino X, en un largo proceso de separación de los sexos que duró al menos ese lapso de tiempo.
La investigación, realizada apunta a que hubo cuatro fases en la evolución de los genes que provocaron el cambio en los cromosomas X e Y, y que éste se produjo 100 millones de años antes de lo que se creía.
El estudio rastrea en la evolución genética humana, pero sus conclusiones confirman la peor de las pesadillas del machismo moderno.
La diferenciación de los sexos se fraguó en un largo proceso de 300 millones de años y fue provocada por un gen, denominado SRY (gen determinante de la región sexual), que evolucionó dentro del cromosoma femenino.
La mutación se produjo mucho antes de la aparición del género humano, cuando los cromosomas eran aún primitivos y se denominaban «autosomas», pero las consecuencias han llevado a la irreconciliable separación actual de los sexos.
Estudios previos dedicados a estudiar el sexo de los animales descubrieron que, en muchas especies de saurios (lagartos), todos los ejemplares son hembras, «que se autorreproducen».
¿Hombre o mujer? Frío o calor
Ahora se sabe que el ADN, la estructura molecular de todos los seres vivos, no determina los sexos y apunta que, por ejemplo, en las tortugas es la temperatura de incubación la que determina la aparición de machos o de hembras.
En los mamíferos, y especialmente en el género humano, esa peculiaridad no se da. Hombres y mujeres tienen 46 cromosomas y 44 de ellos son iguales, pero en la mujer hay dos cromosomas XX, mientras que en el hombre son XY.
Ningún otro par de cromosomas es tan próximo y a la vez tan diverso. X e Y comparten, incluso, 19 genes, pero el resultado es tan marcadamente distinto que ha conferido al hombre y a la mujer un distinto papel biológico y, en muchos caso, también un distinto papel social.
Las cuatro fases de evolución están muy marcadas. La primera se produjo entre 240 y 320 millones de años atrás, cuando los antepasados de los mamíferos se separaron de los pájaros. La última hace apenas 30 millones de años, cuando nuestros antepasados se distanciaron de los antepasados de los lemures.
Consuelo masculino
El cerebro masculino, que es distinto en su estructura y neurobiología al de la mujer, se forma gracias a una hormona conocida como progesterona que, cosas de la vida, la aporta la madre y no el padre. Para consuelo de muchos hombres, la mutación del gen que provocó la aparición del cromosoma masculino a partir del femenino, puede considerarse como un «éxito» de la genética en la evolución de los sexos, porque una vez producida, difícilmente se han vuelto a recombinar los cromosomas X e Y.
Los cromosomas son, entre otras peculiaridades, responsables de las distintas funciones sexuales que hombre y mujer desempeñan, pero no de sus consecuencias sociales. Quizás, como sugiere el libro de John Gray «Los hombres son de Marte, las mujeres son de Venus», han sido los dioses que dieron nombre a esos planetas los que hicieron que la mujer sea más propensa al amor y el hombre a la guerra.
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