psicologia

De la luz al pozo y viceversa

Posted on Actualizado enn

Del sentimiento de "normalidad" al de depresión somática dista sólo un estado de tristeza infinita
Del sentimiento de “normalidad” al de depresión somática dista sólo un estado de tristeza infinita

Helios Edgardo Quintas sufrió una profunda depresión y ha escrito un libro, “Momentos de lucidez. Cómo superé mi depresión”, para ayudar a los que la padecen revelando cómo logró salir del pozo y advertir de que “las posibilidades de contraerla son muy grandes y nadie está libre de padecerla”.

La depresión es una enfermedad que afecta, según la Sociedad Española de Psiquiatría, a entre el 8 % y el 15 % de la población mundial a lo largo de su vida y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que en 2030 será la segunda causa de discapacidad.

Quintas, de 55 años, originario de Argentina y vecino de Cornellà (Barcelona) desde hace 12 años, ha explicado que en 2010 le diagnosticaron una depresión “que casi acabó” con su vida y que uno de los objetivos de escribir el libro es “ayudar a visibilizar la dolencia”.

En “Momentos de lucidez”, Quintas se desnuda emocionalmente y explica con detalles muy personales el proceso por el que pasó durante su depresión al tiempo que enumera distintos síntomas a través de los cuales la enfermedad puede manifestarse, para que los afectados y los que están a su alrededor puedan “comprenderla” y “pasen a la acción”.

Quintas explica lo que supuso el libro: “Un camino para poder ayudar a mucha gente que lo está pasando mal; cuando sufrí la enfermedad hubiera querido tener un libro así”, subraya.

El autor asegura que, aunque “hay cantidad de detalles cotidianos y síntomas descritos en los libros escritos por profesionales, nunca tratan el tema desde el punto de vista de la vivencia”, por lo que decidió escribir “Momentos de lucidez”.

Confiesa que el libro nace de unos primeros borradores redactados durante su tratamiento que le ayudaron a estudiar y a profundizar en el “por qué estaba enfermo”.

Pensamientos negativos

En su libro, el autor describe que cayó en la depresión con “un machaque de pensamientos negativos”, que sentía miedo de ser “un farsante” y que postergaba todo, además de padecer una “ira descontrolada” y enfadarse “por todo”.

“Hacía autocrítica maligna y no escuchaba opiniones”, confiesa Quintas, que sintió “soledad”, “sensación de peligro económico” y sufrió “indecisiones permanentes” con “una amargura constante, miedo y sensación de túnel y de desesperación”.

La pérdida de humor le llevó a estar mal con su familia y amigos, tenía insomnio, ardores estomacales, pérdida de memoria y concentración, le tiritaba la mandíbula, llamar por teléfono se le hacía una montaña, en la ducha le asaltaban los pensamientos negativos y llegó a perder su “plan de vida” para pensar en el suicidio.

Diagnóstico, terapia y tratamiento y hacer frente a su jefe para plantearle la idea de que tenía que dejar de trabajar un tiempo, para tratarse de la depresión fue “una de las pruebas más difíciles” que realizó en su vida, rememora.

“Fue muy duro reconocer que tenía que tomar medicación” para suplementar la terapia conductual que seguía, y que le ayudó a tener una nueva relación consigo mismo y con su entorno, ha recordado.

Desconocimiento de la depresión

Quintas cree que en la sociedad española hay “mucho desconocimiento” sobre la depresión ya que no toda la información se ha transmitido a los posibles afectados, “lo que contribuye a que los pacientes crean que es por su culpa”.

“La depresión ataca a todo el mundo. Es importante ver todas las situaciones de otra forma y es muy importante el apoyo de los profesionales, pero también de la familia y una participación activa por parte del afectado”, sentencia Quintas.

Agradece la labor de los médicos de cabecera, pero reprocha que “tendrían que estar mucho más preparados para detectar” y derivar a los pacientes a los especialistas que van a iniciar el tratamiento o poder “disponer de otras herramientas para la detección” de la depresión.

Anuncios

A un chasquido neuronal de la depresión

Posted on

Los problemas graves de comportamiento no necesitan "una catástrofe" en el cerebro previa
Los problemas graves de comportamiento no necesitan “una catástrofe” en el cerebro previa

Para que aparezcan problemas de comportamiento, como ansiedad, agresividad, esquizofrenia o depresión, no hace falta que se produzca “una catástrofe” en el cerebro, sino un ligero desequilibrio entre neurotransmisores, moléculas que permiten el intercambio de información entre neuronas.

Esta es una de las conclusiones de un trabajo realizado en ratones, en el que sus autores, liderados por científicos del Instituto de Neurociencias de Alicante, constatan que detrás de este “desbalance” en el circuito neuronal está el gen Grik4, en concreto un exceso de dosis del mismo.

Para mantener una función cerebral adecuada es necesaria una buena regulación del equilibrio entre la transmisión sináptica -comunicación entre las neuronas- excitatoria e inhibitoria, lo que sería el equivalente al “acelerador y el freno”, respectivamente, del sistema nervioso, recuerda el instituto alicantino en una nota.

Esto se logra con la liberación de las dosis adecuadas de sustancias químicas o neurotransmisores de uno u otro tipo -entre ellos, serotonina, dopamina, endorfinas, adrenalina, GABA o glutamato-.

Equilibrio roto

¿Qué pasa cuándo las dosis de alguno de estos neurotransmisores no son las adecuadas? Que el equilibrio en el circuito se rompe y aparecen patologías como la ansiedad, depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar o autismo, explica el investigador Juan Lerma, director del grupo de Fisiología Sináptica del Instituto de Neurociencias -centro del CSIC y la Universidad Miguel Hernández-.

En este trabajo se constata que la sobreexpresión del gen Grik4 afecta a la comunicación neuronal. “Hemos encontrado en la amígdala cerebral -vinculada a la agresividad, emociones, depresión o ansiedad- que la simple sobreexpresión de ese gen en las neuronas que componen el circuito produce un cambio en la eficacia de la comunicación entre esas neuronas”, explica Lerma, quien detalla que se trata de una modificación ligera, no dramática, pero suficiente para que aparezcan problemas de comportamiento, “lo que llama la atención”.

En concreto, el gen Grik4 es esencial para regular receptores del neurotransmisor excitatorio glutamato -relacionado con la información sensorial, motora y emocional, la memoria, etc-.

Esta investigación apunta que las alteraciones del comportamiento que caracterizan a las patologías como ansiedad, depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar o autismo, pueden tener un mecanismo común: un exceso en la tasa de liberación del principal neurotransmisor excitatorio del sistema nervioso central, el glutamato.

Amígdala cerebral

Y las manifestaciones que caracterizan a cada una de ellas dependerían del área del cerebro afectada por ese desequilibrio, en este caso la amígdala cerebral. “Hemos reproducido en modelos de ratón la duplicación de un fragmento del cromosoma 11, que contiene el gen Grik4, que se sabe ocurre en el autismo, y hemos visto que tiene un efecto en el comportamiento de los ratones semejante al que ocurre en humanos”, aclara Lerma.

Los roedores portadores de esta duplicación muestran signos de depresión, ansiedad y alteraciones de la conducta social características de las personas con trastornos del espectro autista.

Aunque se trata de una investigación básica y queda mucho trabajo por delante, “nuestros resultados destacan que la actividad aberrante persistente dentro de los circuitos cerebrales puede ser la base de los comportamientos disruptivos asociados a la enfermedad mental en humanos”.

Locos diferentes en ‘un mundo feliz’

Posted on Actualizado enn

El psiquiatra norteamericano Allen Frances nos presenta un mundo sanitario en el que las empresas farmacéuticas han jugado con la difusa línea de la normalidad para expandir los diagnósticos y convertir a la mayoría de la población en enfermos mentales; en este planteamiento, pide a los pacientes que jueguen un papel más activo
El psiquiatra norteamericano Allen Frances nos presenta un mundo sanitario en el que las empresas farmacéuticas han jugado con la difusa línea de la normalidad para expandir los diagnósticos y convertir a la mayoría de la población en enfermos mentales; en este planteamiento, pide a los pacientes que jueguen un papel más activo

Allen Frances, catedrático emérito en Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Universidad de Durham, Carolina del Norte, revela en su  libro “¿Somos todos enfermos mentales? Manifiesto contra los abusos de la psiquiatría” (Ed. Ariel) un complejo panorama de la salud caracterizado por lo que denomina inflación diagnóstica, donde lo diferente significa estar enfermo.

“El problema es que no hay una definición de normal. La normalidad es una construcción social”, señala.

Desde su actividad como presidente del grupo de trabajo del DSM IV (Manual Diagnóstico y Estadístico), donde se clasifican los trastornos mentales, ha podido observar como los límites de la enfermedad mental se han expandido. Ello hace que “mucha gente reciba medicación psiquiátrica que no necesita y gente que la necesita, no tiene acceso a ella”, afirma.

Esta sobrevaloración del paciente no diagnosticado frente al que ha sido definido de forma errónea es fruto de un contexto en el que el poder de las compañías farmacéuticas determina la relación entre médico y paciente.

Las personas son más fuertes de lo que creen

Cada día los ciudadanos se enfrentan a problemas propios de la vida diaria, a los que se suma un entorno de crisis económica, que pueden generar una sensación natural de desmoralización.

Este aspecto no es nuevo, lo innovador es la conversión de los problemas sociales del día a día en trastornos mentales duraderos mediante el marketing realizado por las empresas farmacéuticas.

“Es muy importante que la gente tome conciencia y se informe antes de aceptar un diagnóstico y tomar una pastilla psiquiátrica”, afirma.

Los componentes químicos de una pastilla, si bien son recomendables para enfermos graves con síntomas persistentes, en el resto de personas supone un autoengaño. Si se experimenta una mejora tras tomar una pastilla, se considera que los beneficios son fruto del medicamento, olvidando la importancia de la resistencia humana, el tiempo y el apoyo familiar en la mejoría física y psíquica.

Como señala el psiquiátra Allen Frances, la prueba de ello es que “el rango de respuesta del placebo para los problemas más ligeros es más del 50% y con la medicación la respuesta es de un poco más, sólo un 65%”.

“Un paciente informado es la mejor protección contra la medicina comercializada, no sólo en la psiquiatría sino en toda la medicina”, destaca.

En la configuración del paciente informado, internet cumple un papel importante debido a la cantidad y el acceso a la información, pero a la vez limitado debido a que “esa información está controlada por las empresas farmacéuticas”.

Por tanto, según señala el catedrático Allen Frances, el compromiso de un paciente activo con su propio estado de salud debe considerar la fuente de la información, crear un juicio sobre la enfermedad, hacerse preguntas y trasladas a su médico esperando respuestas “claras y de sentido común”.

El médico, mucha responsabilidad y poco tiempo

Más allá de la profesionalidad de los médicos, el principal problema está en la despersonalización de la medicina, en la que el poco tiempo que pasa el paciente con el doctor impide conocer al primero como persona, convirtiendo la receta de una pastilla en “la forma más fácil para que el paciente salga de la consulta”.

“Hipócrates, el padre de la medicina, dijo hace 2500 años que es más importante conocer al paciente que tiene la enfermedad que la enfermedad que tiene el paciente”, explica.

Frente a este sistema de atención médica, Allen Frances propone la realización de un “diagnóstico escalonado” formado hasta por seis visitas previas a un diagnóstico definitivo, aceptando “la incertidumbre antes que apresurarse y emitir un juicio erróneo”:

Junto a este sistema de evaluación, Allen Frances considera que la salvaguarda de la calidad del sistema sanitario pasa por un control a los profesionales médicos, de tal manera que los que receten medicamentos narcóticos en exceso sean “educados y disciplinados”.

“En Estados Unidos tenemos más muertes por los medicamentos recetados que por las drogas que están en la calle”, señala.

Las farmacéuticas, empresas de salud

Las empresas farmacéuticas son compañías que se deben a sus inversores, cuyo interés se encuentra en generar beneficios. El problema llega cuando un negocio se sitúa en el ámbito de la salud, donde la obtención de más clientes pasa por expandir los diagnósticos de los trastornos mentales.

La búsqueda del beneficio económico a través del marketing y la inflación diagnóstica ha provocado que las empresas farmacéuticas “hayan ido demasiado lejos”, perdiendo la legitimidad de tener entre sus bases la salud de los pacientes.

“Un ejemplo es el medicamento de la hepatitis C, ya que el mismo tratamiento que cuesta en Estados Unidos 84.000 dólares, vale 900 en Egipto”, afirma.

Ante el enorme beneficio de estas empresas, fruto de precios marcados dentro de un monopolio, Allen Frances muestra su esperanza de que esta forma de actuar lleve a un mayor control mediante acciones como controles sobre profesionales que recetan medicamentos narcóticos en exceso, un sistema informático entre farmacias para evitar la venta repetida de medicamentos narcóticos a un mismo paciente, una política social que proteja a grupos de riesgos frente a una medicación excesiva y no convierta los problemas sociales en problemas médicos, un aumento de la crítica periodística sobre los abusos de la práctica farmacéutica y la implicación de las asociaciones profesionales a través de programas como “elegir sabiamente”, que determina que tratamientos se están aplicando de forma inapropiada.

Como señala el propio Allen Frances, el objetivo es huir de la sociedad distópica del libro “Un mundo feliz” de Aldous Huxley, en la que todos se toman una pastilla de la felicidad cada día, olvidando que “no podemos solucionar cada problema en la vida con un medicamento”.

Películas que mitigan la angustia vital

Posted on

Fotograma de Freaks, cinta que fue cortada, censurada, prohibida y denigrada durante décadas
Fotograma de Freaks, cinta que fue cortada, censurada, prohibida y denigrada durante décadas

El cine, además de evasión, reflexión y recreo artístico, puede ayudar a tener una vida mejor, o al menos así lo defiende el escritor y periodista especializado en psicología Francesc Miralles en su libro “Cineterapia”, donde a través de 35 películas da las claves de una existencia más satisfactoria.

Con las tarifas que manejan las consultas de psicología, merece la pena intentar esta “Cineterapia”, que edita Oniro del Grupo Planeta, y que solo con películas puede aplacar algunos de los males más corrientes del hombre contemporáneo, como la violencia, a través de “A Clockwork Orange”, de Stanley Kubrick, o los conflictos de fe con “The Seven Seal”, de Ingmar Bergman.

“Dersu Uzala o el cine de Eric Rohmer funcionaban en un tiempo en el que los espectadores tenían más paciencia y ahora pueden estar bien como efecto relajante. Cuando lo que hay es apatía, depresión, estados melancólicos, a lo mejor necesitas una películas más cañera como Trainspotting”, asegura Miralles.

“Cineterapia” está lleno no solo de consejos prácticos para la vida, sino de anécdotas cinéfilas jugosas que entretienen por este recorrido entre el celuloide y los estados de ánimo más reconocibles.

Está usted intentando superar un desencanto amoroso? Miralles recita “Eternal Sunshine of the Spotless Mind”, de Michel Gondry. “Analiza muy bien por qué pequeños detalles empieza a naufragar una pareja, esa fragmentación de los recuerdos. Plasma perfectamente lo que es un naufragio sentimental, por qué por mucho que se quieran dos personas y lo intenten, a veces pueden más los roces del día a día”, explica.

En esta primera sesión, Miralles ya demuestra que lo suyo no es exactamente la autoayuda, sino que asume como innata la insatisfacción. “El ser humano es un animal que necesita el conflicto permanente, cuando no lo tiene fuera lo tiene dentro. La insatisfacción forma parte de nuestra estructura mental y es la que nos ha hecho diferenciarnos de los otros animales”, asegura.

Si es usted de los que se quedan paralizados por el miedo, seguramente no ha visto con los ojos de Miralles un clásico popular como “Alien”.

“El monstruo que tiene en vilo la película apenas se ve unos segundos y eso es muy significativo de cómo suceden las fobias: ni las vemos ni probablemente van a suceder. Ridley Scott captó muy bien la mecánica del miedo”, razona.

Un mal tan cotidiano como el estrés o la saturación de estímulos externos pueden encontrar bálsamo en el cine oriental, en concreto en la cinta coreana “3-Iron”, de Kim Ki-duk.

“Alguien que está estresado, que sufra la intoxicación de Twitter, Facebook, teléfonos y ordenadores, se encuentra con una historia muy sencilla y muy poética sin palabras. Una película que te descarga”, asegura.

Y así, también analiza los mandamientos de la Iglesia Jedi de “Star Wars”, la fuerza del tesón a través de “The Straight Story”, de David Lynch, el elogio al diferente en “Freaks”, de Tod Browning, o los vínculos familiares a través de “The Godfather”, de Francis Ford Coppola.

“Las películas normalmente son analizadas por expertos en cine según sus aspectos técnicos. Hablan de la trayectoria del director, los actores, la fotografía, pero pocas veces se centran los artículos en lo que es la psicología que hay detrás de cada película que, en un nivel básico, se puede aplicar a la vida diaria”.

Y, sobre todo, recuerda cómo “el cine es mucho más absorbente que la novela. Una persona que padezca una depresión importante va a ser difícil que se concentre en una novela. Exige del lector un esfuerzo de atención e imaginación, pero cuando te encierras a oscuras en una sala de cine sabes que te apartas de tu mundo”, concluye.

La máquina que electrocuta recuerdos

Posted on Actualizado enn

Primero lo consiguieron en ratones, luego se descubrió un gen esencial para la pérdida de memoria. Ahora, neurocientíficos holandeses han logrado el siguiente paso: dar con una técnica que logra eliminar de la memoria malos recuerdos de forma selectiva. La técnica se basa en la conocida terapia electroconvulsiva (TEC), pero aplicada en un momento concreto. En las pruebas con 42 pacientes ha funcionado
Primero lo consiguieron en ratones, luego se descubrió un gen esencial para la pérdida de memoria. Ahora, neurocientíficos holandeses han logrado el siguiente paso: dar con una técnica que logra eliminar de la memoria malos recuerdos de forma selectiva. La técnica se basa en la conocida terapia electroconvulsiva (TEC), pero aplicada en un momento concreto. En las pruebas con 42 pacientes ha funcionado

Un equipo internacional de investigadores ha constatado en humanos que los recuerdos se pueden borrar de manera selectiva mediante la terapia electroconvulsiva (TEC), aplicada poco después de que los citados recuerdos sean evocados.

Esta es la principal conclusión de un trabajo liderado por Marijn Kroes (Holanda). En él participaron, entre otros, el británico Bryan Strange, director del laboratorio de Neurociencia Clínica, en el Centro de Tecnología Biomédica (Universidad Politécnica de Madrid), y Guillén Fernández, director del Donders Centre for Neuroscience, Holanda.

El experimento se realizó en Holanda con 39 pacientes diagnosticados con depresión y a los que ya se les aplicaba la TEC.

Los investigadores les hicieron aprender dos historias con contenido emocional −una de una atraco y otra de un accidente−, una semana antes de que les fuera aplicada la terapia electroconvulsiva. El aprendizaje de estas historias fue a través de la combinación de diapositivas y una narración, explica Strange.

Llegado el momento de la TEC en el quirófano, los investigadores mostraron a un grupo de pacientes la primera diapositiva, en parte oculta, de una de las historias, justo antes de que recibieran las corrientes del citado tratamiento. El objetivo, evocar sus recuerdos sobre esa historia desagradable que se habían aprendido.

Veinticuatro horas después, los investigadores preguntaron a los pacientes que recordaran ambas historias y constataron que aquellos que recibieron electroconvulsiones presentaron una pérdida de memoria al intentar recordar la historia reactivada antes de la TEC.

“Este experimento demuestra que se pueden disminuir los recuerdos selectivamente”, según Strange, y confirma que existe un proceso de reconsolidación de la memoria.

Fases de la memoria

Y es que históricamente la neurociencia ha hablado de tres fases en la memoria: codificación, consolidación y proceso de recuerdo, pero desde hace unos años se ha unido una cuarta, la de reconsolidación.

La primera es el momento del aprendizaje, la segunda es cuando lo aprendido se consolida y la tercera lo que logramos recordar. La cuarta fase, la de reconsolidación, se da cuando un recuerdo ya consolidado es evocado −por ejemplo, un paisaje o un olor nos puede evocar un recuerdo determinado−, y es aquí cuando se abre un período de labilidad o fragilidad en el cual la memoria puede ser modificada por un factor externo, como en este experimento.

Este estudio, según Strange, ahonda en el conocimiento sobre cómo se pueden modificar los recuerdos en el cerebro y podría ayudar a pacientes, por ejemplo, con trastorno de estrés postraumático.

Sentimientos sin rostro

Posted on

El autismo no es una enfermedad, sino un síndrome. Es decir: un conjunto de síntomas que se presentan juntos, y que caracterizan un trastorno
El autismo no es una enfermedad, sino un síndrome. Es decir: un conjunto de síntomas que se presentan juntos, y que caracterizan un trastorno

Las personas con autismo presentan problemas a la hora de identificar sus propias emociones, lo que les provoca dificultades también en la relaciones interpersonales y constituye todo un reto con el que convivir.

Aunque esto no quiere decir que no sientan, rían, sufran y se expresen de peculiares formas, las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) sufren de alexitimia, es decir, la “dificultad de ponerle nombre a las emociones”.

Precisamente por esto, debe apostarse más por la terapia emocional a la hora de tratar a los pacientes.

Habitualmente se desecha por completo la terapia emocional y en la etapa juvenil y adulta existe una repercusión que parte de una alteración del neurodesarrollo que se manifiesta a muy temprana edad y que se expresa de manera diferente en cada persona.

La características principales son batacazos persistentes en las relaciones sociales, patrones de conducta repetitivos e intereses limitados.

Asimismo, las personas con autismo no tienen problemas de lenguaje, tienen problemas de comunicación.

Existe en ellos una verdadera dificultad para comprender el entorno social, el lenguaje no verbal, el lenguaje verbal, las señas, los guiños, esto que comunicamos con el cuerpo que para todos nosotros es sencillo pero para ellos es sumamente complejo.

Esto se explica porque para relacionarse con gente se requiere una inteligencia dinámica que ellos no tienen tan desarrollada.

En cambio, utilizan la inteligencia estática, esencial para actividades como utilizar la computadora, que habitualmente supone “un refugio” para este tipo de personas.

Con todo, lo predecible -como es el caso de la tecnología- es un alivio para ellos, ya que todo lo que irrumpe en su tranquilidad, como ruidos o cambios bruscos, les perturba.

De ahí este gran interés que ellos muestran en las cosas muy objetivas, muy constantes, los juegos de vídeo, las computadoras, no porque sean súper genios en eso, en realidad es como una especie de refugio donde no les cuesta trabajo estar.

Las personas dentro del espectro presentan un estilo de pensamiento rígido, lineal, con intereses muy restringidos que les arrojan a buscar un tipo de actividades y rutinas que les dan tranquilidad.

Y es que enfrentarse a la interacción social puede provocarles crisis de ansiedad en algunas ocasiones extremas.

Los casos de autismo van en aumento, y ha habido una variación considerable en las estadísticas, que hace 20 años marcaban que una de cada 10.000 personas estaba dentro del espectro autista. Ahora, un niño de cada 160 padece un trastorno del espectro autista.

Estos datos son alarmantes y el incremento puede atribuirse a los factores genéticos predisponentes y los detonantes ambientales que hacen que determinados genes se expresen.

No es que lo provoquen, pero un individuo con esa predisposición genética que está expuesto a todos estos factores ambientales de alta toxicidad puede tener más posibilidades de que esos genes se expresen.

El autismo viene acompañado de una alta frecuencia de problemas médicos concomitantes como alteraciones mitocondriales y alteraciones del sistema inmunológico.

Este trastorno no tiene cura, sin embargo, la calidad de vida de las personas mejora si reciben una atención temprana, personalizada, adecuada a sus necesidades y a lo largo de toda su vida.

La madre del cordero trastornado

Posted on Actualizado enn

Millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos
Millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos

Los diferentes trastornos psiquiátricos comparten un gran número de genes de susceptibilidad, mientras que en las patologías neurológicas no psiquiátricas —como el alzhéimer o el párkinson— la genética es mucho más específica, según un artículo publicado en la revista Science.

En la nueva investigación —la más extensa y ambiciosa sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro— participan Bru Cormand y Raquel Rabionet, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), entre más de quinientos expertos de países de todo el mundo.

El trabajo recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas —entre pacientes y voluntarios sanos— que podrían ser factores de riesgo en 25 trastornos neurológicos y psiquiátricos (esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa, TDAH, migraña, alzhéimer, etc.).

Además, abre nuevas fronteras a la investigación sobre las patologías que afectan al cerebro. Por primera vez, se perfila la base genética compartida entre trastornos psiquiátricos y enfermedades neurológicas no psiquiátricas (alzhéimer, párkinson, migraña, etc.), y amplía el foco de interés a rasgos de personalidad que no se consideran trastornos clínicos (inestabilidad emocional, por ejemplo) y a parámetros cognitivos (como el rendimiento escolar).

Los expertos se han centrado en el análisis de variantes genéticas que son frecuentes en la población general —presentes en más del 1% de los individuos—, pero que pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en determinadas combinaciones. Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en un único nucleótido del ADN (SNP), que es el más abundante en el genoma humano.

Tal como explica Bru Cormand, “este trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura genética de estos trastornos y separar la base genética compartida de las especificidades de cada trastorno”.

Genes y rasgos de la personalidad, a examen

El estudio confirma una fuerte correlación genética entre esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresión severa y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Ahora bien, desvela igualmente que no existe un solapamiento importante entre los factores de riesgo genético de los trastornos psiquiátricos y los de las demás patologías neurológicas.

“Algunos trastornos neurológicos —apunta Cormand— como la epilepsia, el ictus, la esclerosis múltiple, el párkinson o el alzhéimer, tienen bases genéticas muy diferenciadas entre sí y también respecto a los trastornos psiquiátricos. La única excepción es la migraña, un trastorno neurológico que comparte genética con varios trastornos psiquiátricos (por ejemplo, el TDAH, la depresión severa o el síndrome de Tourette)”.

Otro de los elementos más innovadores es la correlación genética establecida entre algunos rasgos de la personalidad —como el neuroticismo, es decir, la inestabilidad emocional— con la mayoría de trastornos psiquiátricos y la migraña. En paralelo, también se han analizado distintas medidas cognitivas tomadas durante la infancia, “por ejemplo, los años de educación recibidos o el rendimiento escolar, que se relacionan positivamente con algunos trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar o la anorexia, y negativamente con algunos trastornos neurológicos, como el alzhéimer o el ictus”, revela Raquel Rabionet.

Los genotipos se han generado mediante plataformas de análisis genético a gran escala —estudios de asociación del genoma completo (GWAS)— disponibles en España y muchos de los países implicados. “Los datos de partida son millones de genotipos de cientos de miles de individuos”, recuerda Cormand.

“En este tipo de trabajos tan integradores, la principal dificultad radica en la armonización de los datos, en generar un conjunto de datos homogéneo que facilite los análisis posteriores. Por lo tanto es esencial aplicar controles de calidad muy rigurosos”.

Trastorno psiquiátrico y neurológico: una frontera delicada

Durante años, la clasificación de las patologías psiquiátricas no siempre se ha basado en las causas reales de cada enfermedad, a causa del gran desconocimiento sobre la etiología de estos trastornos. Conocer los genes concretos que están implicados en una patología es un avance para mejorar la clasificación (nosología), el diagnóstico y las estrategias terapéuticas frente a la enfermedad.

Hace tiempo que los estudios de gemelos y familiares han permitido determinar que los trastornos psiquiátricos tienen una base genética importante, a menudo superior al 50%. Ahora, gracias a los datos genéticos masivos, es posible identificar genes concretos implicados en estas patologías —el paisaje genético— y abordar la cuantificación del riesgo genético a partir de datos moleculares. Además, la tecnología aplicada permite hacer comparaciones entre trastornos, como es el caso del trabajo publicado en Science.

Encontrar coincidencias genéticas entre diferentes trastornos psiquiátricos indica que, muy probablemente, las fronteras clínicas actuales no reflejan procesos fisiopatológicos diferenciados, al menos a nivel genético. “Esto puede tener un impacto en cuanto a tratamiento, pero aún es pronto para saber cómo podrá incidir todo ello en la práctica, en la elección de terapias. Sin embargo, sí podemos emplear los nuevos datos para clasificar los trastornos en nuevos compartimentos basados en la biología subyacente, lo que es probable que nos ayude a diseñar terapias más específicas y adecuadas”, apuntan Cormand y Rabionet.

“De momento —concluyen—, quizá sería preciso adecuar las clasificaciones diagnósticas actuales en el ámbito de la psiquiatría. Esto no sería necesario en los trastornos neurológicos; en este caso, las fronteras son mucho más claras, tanto entre los diferentes cuadros como respecto a los trastornos psiquiátricos”.